Please use this identifier to cite or link to this item: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/43696
Title: ภาวะพหุสัณฐานของยีน VDR และยีน TNFSF11 ในผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนชาวไทย
Other Titles: POLYMORPHISMS OF VDR GENE AND TNFSF11 GENE IN THAI OSTEOPOROSIS PATIENTS
Authors: มณัณญา เตชะปฏิภาณดี
Advisors: ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต
แอนนา วงษ์กุหลาบ
Other author: จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะวิทยาศาสตร์
Advisor's Email: yanpatta@hotmail.com
raawk@mahidol.ac.th
Subjects: กระดูกพรุนในสตรี -- ไทย
การแสดงออกของยีน
Osteoporosis in women -- Thailand
Gene expression
Issue Date: 2556
Publisher: จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
Abstract: โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่มีความสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มมากขึ้นและพบบ่อยในหญิงสูงอายุที่หมดประจำเดือน จากการศึกษาพบว่าความเสี่ยงของการเกิดกระดูกหักจากโรคกระดูกพรุนมีสาเหตุมาจากมวลกระดูกที่ลดลง ปัจจัยที่ส่งผลต่อการเกิดโรคนี้ได้เเก่ ฮอร์โมน สิ่งแวดล้อม และ พันธุกรรม โดยที่ปัจจัยทางด้านพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อกระดูกจนทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะบางได้ในเวลาต่อมา ด้วยเหตุนี้จึงทำการศึกษาความสัมพันธ์ของโรคกระดูกพรุนกับยีน 2 ยีนที่เกี่ยวข้องได้แก่ Vitamin D Receptor (VDR) gene และ Tumor necrosis factor superfamily member 11 (TNFSF11) gene ที่ตำแหน่งภาวะพหุสัณฐาน TaqI (rs731236) FokI (rs2228570) และ BsmI (rs1544410) ในยีน VDR และที่ตำแหน่งภาวะพหุสัณฐาน -290C>T (rs9525641) -643C>T (rs9533156) และ -693G>C (rs9533155) ในยีน TNFSF11 โดยใช้กลุ่มตัวอย่างประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนที่เป็นโรคกระดูกพรุนจำนวน 105 คน และกลุ่มตัวอย่างประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนที่ไม่ได้เป็นโรคกระดูกพรุนจำนวน 132 คน เเละศึกษาความสัมพันธ์ของรูปแบบภาวะพหุสัณฐานของยีน VDR และ TNFSF11 กับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนของประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนด้วยวิธีทางสถิติ จากการวิเคราะห์พบว่าในกลุ่มของสนิปตำแหน่ง rs2228570 ของยีน VDR พบแอลลีล T ซึ่งมีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (P = 0.0119) โดยผู้ป่วยที่มีจีโนไทป์ที่เป็น TT จะมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนถึง 2.30 เท่า สำหรับรูปแบบแฮพลอไทป์ของยีน VDR (TaqI BsmI เเละ FokI) ที่สัมพันธ์ต่อการเกิดโรคมากที่สุดคือ CAA (P = 0.0204) ในขณะที่สนิปอื่น ๆ ไม่พบความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญทางสถิต จากการศึกษาในครั้งนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับการพัฒนาเครื่องหมายพันธุกรรมเพื่อใช้คาดคะเนและประเมินโอกาสการเป็นโรคกระดูกพรุนต่อไปในอนาคตได้
Other Abstract: Osteoporosis was associated with age and common disease affecting the old and especially menopause women. Broken bones caused by osteoporosis can be resulted in the decreasing of bone strength. A range of hormone, environment and genetic factors can increase the risk of osteoporosis. Genetics is one of the most important factors in osteoporosis and Vitamin D Receptor (VDR) gene and Tumor necrosis factor superfamily member 11 (TNFSF11) gene are two of the many genes involving in osteoporosis. The purpose of this study is to observe the association between single nucleotide polymorphism (SNPs) of these two genes and osteoporosis. Polymorphisms were studied at TaqI (rs731236), FokI (rs2228570) and BsmI (rs1544410) positions in VDR gene and at -290C>T (rs9525641), -643C>T (rs9533156) and -693G>C (rs9533155) positions in TNFSF11 gene. Samples were drawn from 105 menopause patients with osteoporosis and 132 women with no osteoporosis. The association between SNPs of both genes and osteoporosis was statistically analyzed. It was that position rs2228570 of VDR gene with base T was the recessive allele. (P = 0.0119) and genotype TT was associated with osteoporosis of 2.30 folds. CAA haplotype was associated with osteoporosis (P = 0.0204). In other SNPs was no significant correlation with osteoporosis. These studies would be useful for the development of genetic markers as a new tool to predict and evaluate the probability of each one in getting osteoporosis in the future.
Description: วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2556
Degree Name: วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต
Degree Level: ปริญญาโท
Degree Discipline: พันธุศาสตร์
URI: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/43696
URI: http://doi.org/10.14457/CU.the.2013.1147
metadata.dc.identifier.DOI: 10.14457/CU.the.2013.1147
Type: Thesis
Appears in Collections:Sci - Theses

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
5372303723.pdf5.25 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.