การศึกษาโครโมโซมในผู้ป่วยออทิสติคเพศชาย 86 ราย

Abstract

การศึกษาโครโมโซมในกลุ่มผู้ป่วยออทิสติคเพศชาย 86 ราย พบความผิดปกติของโครโมโซม 3 ราย คิดเป็น 3.49% ซึ่งเป็นความผิดปกติแบบ fra(6)(p23) 1.16% แบบ fra(X)(q27.3) 2.33% และแบบ 47,XY,+18 1.16% อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มนี้ ของบิดา และของมารดาเป็น 8.1 31.9 และ 28.7 ปีตามลำดับ เมื่อทำการจำแนกกลุ่มผู้ป่วยตามปัญหาทางพฤติกรรมโดยอาศัยหลักเกณฑ์ของ DSM III พบว่าอยู่ในกลุ่ม “autism full syndrome” ซึ่งเป็นที่น่าสังเกตว่า ผู้ป่วยทั้ง 3 ราย ที่พบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมมีอายุต่ำกว่า 5 ปี การศึกษาครั้งนี้ใช้ M 199 เป็นอาหารในการเพาะเลี้ยงเซลล์ และเติม FUdR กับ MTX ลงไปเพื่อทำให้เกิดสภาพที่เหมาะสม กับการตรวจหาตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมของผู้ป่วย