เครื่องมือวิเคราะห์แบบรวมสำหรับการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอบนลำดับเอ็กโซม

Abstract

การศึกษาการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอบนลำดับเอ็กโซม หรือที่เรียกว่าการศึกษาซีเอ็นวีบนเอ็กโซม เป็นหนึ่งในการศึกษาการแปรผันเชิงโครงสร้างของสารพันธุกรรมที่ได้รับความนิยมในปัจจุบัน การศึกษานี้สามารถช่วยนักวิจัยให้เข้าใจวิวัฒนาการของมนุษย์ การวินิจฉัยโรค และการตอบสนองต่อยาที่ใช้รักษาโรคได้ แต่ในขณะเดียวกันการศึกษานี้ก็เป็นเรื่องที่ท้าทายเนื่องจากกระบวนการเพื่อให้ได้มาซึ่งเอ็กโซมมาพร้อมกับค่าผลบวกเท็จสูงมาก และเมื่อนำเอ็กโซมที่มีค่าผลบวกเท็จสูงนี้มาตรวจจับหาการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอบนลำดับเอ็กโซมก็ยิ่งก่อให้เกิดค่าผลบวกเท็จสูงยิ่งขึ้น อีกทั้งการแปรผันนี้ยังมีคุณลักษณะที่หลากหลายทำให้นักวิจัยไม่สามารถสร้างเครื่องมือตรวจจับที่ครอบคลุมคุณลักษณะทั้งหมดได้ นักวิจัยได้พยายามจัดการกับปัญหานี้ด้วยการสร้างเครื่องมือตรวจจับการแปรผันจำนวนมากที่มีลักษณะการทำงานที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามยังไม่มีเครื่องมือตรวจจับการแปรผันเครื่องมือใดสามารถแก้ปัญหานี้ได้ อีกทั้งเครื่องมือตรวจจับการแปรผันส่วนใหญ่ขาดความสะดวก และความยืดหยุ่นในการใช้งาน เช่น ผู้ใช้ต้องติดตั้งเครื่องมือตรวจจับการแปรผันผ่านทางคอมมานไลน์ เครื่องมือตรวจจับไม่ให้คำอธิบายประกอบให้กับการแปรผันที่ตรวจจับได้ และไม่เปิดเผยข้อมูลที่ใช้ในการประมวลผล เป็นต้น จากปัญหาดังกล่าวผู้วิจัยจึงสร้างเครื่องมือตรวจจับการแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอบนลำดับเอ็กโซมแบบบูรณาการในรูปแบบเว็บแอปพลิเคชันซึ่งง่ายต่อการติดตั้งที่ชื่อว่า “อินซีเอ็นวี” เครื่องมือนี้สามารถรวมผลลัพธ์จากเครื่องมือตรวจจับซีเอ็นวีหลายเครื่องมือเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจจับการแปรผัน หาความสัมพันธ์ของการแปรผันจากหลายตัวอย่างเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรค และจำกัดความเป็นไปได้ในการค้นพบการแปรผันตำแหน่งใหม่ที่ยังไม่เคยถูกรายงานในฐานข้อมูลการแปรผันทางพันธุกรรม เป็นต้น