การศึกษาโครโมโซมของผู้ป่วยโรคเรติโนบลาสโตมา

Abstract

การศึกษาโครโมโซมจากการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วยโรคเรติโนบลาสโตมา จำนวน 40 ราย เป็นหญิง 18 ราย ชาย 22 ราย อายุเฉลี่ย 3 ปี เทียบกับเด็กปกติ 30 ราย เป็นหญิง 16 ราย ชาย 14 ราย อายุเฉลี่ย 2 ปี 5 เดือน จากการศึกษาประวัติครอบครัวผู้ป่วยโรคเรติโรบลาสโตมา 40 รายนี้ พบว่ามี 2 รายที่มีญาติเป็นโรคเดียวกับผู้ป่วย และอีก 2 ราย มีญาติเป็นโรคมะเร็งที่ส่วนอื่นของร่างกายจากการศึกษาพบผู้ป่วย 4 ราย มีความผิดปกติของโครโมโซมดังนี้ ผู้ป่วยรายที่ 3 6,xy/46,xy del(13) (q33-34) และมีโครโมโซมตัวที่ 7 มีลักษณะพิเศษ แขนข้างสั้นแยกออกจากกัน, ผู้ป่วยรายที่ 5 พบจำนวน ชุดของโครโมโซมเป็น 92,xxyy และ 138 ,xxxyyy ปนกับเซลล์ปกติ 46,xy ผู้ป่วยรายที่ 13 พบ 46,xy/46,xy. del (13) (q14) และผู้ป่วยรายที่ 24 มีบิดาที่มีโครโมโซมเป็น 46,xy/46,xy del (13) (q13)