ความชุกของภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส 6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนสและความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน G6PD ในชาวกะเหรี่ยง

อาภากร กาญจนวิทยากุล

Please use this identifier to cite or link to this item: https://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/22474

Title:	ความชุกของภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส 6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนสและความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน G6PD ในชาวกะเหรี่ยง
Other Titles:	Prevalence of G 6-PD deficiency and genetic heterogeneity of G6PD in Karen
Authors:	อาภากร กาญจนวิทยากุล
Advisors:	ชาลิสา หลุยเจริญ
Other author:	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะวิทยาศาสตร์
Advisor's Email:	ไม่มีข้อมูล
Subjects:	การกลายพันธุ์ กะเหรี่ยง ยีน
Issue Date:	2554
Publisher:	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
Abstract:	ภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD เป็นความแปรผันของเอนไซม์ G 6-PD ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน G6PD บนโครโมโซมเพศ X โดยมีความจำเพาะกับชาติพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีน G6PD ที่พบบ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มี 2 ชนิด คือ G6PD Viangchan (871 G>A : Valine 291 Methionine) พบมากในชาวไทย ลาวและเขมร และ G6PD Mahidol (487 G>A : Glycine 163 Serine) พบมากในชาวพม่าและมอญ ปัจจุบันยังไม่มีรายงานการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากรในชาวกะเหรี่ยงกลุ่มปากะญอ ซึ่งเป็นชนกลุ่มใหญ่ในพม่าและเป็นชนกลุ่มน้อยที่อาศัยอยู่บริเวณชายแดนไทย-พม่า ดังนั้นงานวิจัยนี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD การกลายพันธุ์และความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน G6PD ในชาวกะเหรี่ยงกลุ่มปากะญอ จังหวัดสุโขทัย จำนวน 230 คน (ชาย 106 คน หญิง 124 คน) ผลการศึกษาด้วยวิธี Fluorescence spot test พบภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD ร้อยละ 8.7 โดยแบ่งเป็นเพศชายร้อยละ 14.15 และเพศหญิงร้อยละ 4.03 ขณะที่กลุ่ม Intermediate พบร้อยละ 11.74 แบ่งเป็นเพศชายร้อยละ 7.55 และเพศหญิงร้อยละ 15.32 เมื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ในประชากรเพศชายพบ G6PD Mahidol ร้อยละ 14.15 (15 ใน 106 คน) และ G6PD Canton ร้อยละ 0.94 (1 ใน 106 คน) จากการศึกษาพหุสัณฐาน SNPs nt1,311CT และ nt93TC ในอัลลีลปกติ (G6PD B) พบรูปแบบ haplotype ชนิดที่ 1 : 1,311C, 93T มากที่สุดร้อยละ 75.33 (226 ใน 300 อัลลีล) ขณะที่อัลลีล G6PD Mahidol และ G6PD Canton ทั้งหมดพบ haplotype ชนิดที่ 1 : 1,311C, 93T ดังนั้นงานวิจัยนี้สรุปได้ว่า ภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD ในชาวกะเหรี่ยงกลุ่มปากะญอ พบได้มากเช่นเดียวกับชาติพันธุ์อื่นๆ ในภูมิภาคนี้ที่ซึ่งมีมาลาเรียระบาด อีกทั้งพบ G6PD Mahidol และ haplotype ชนิดที่ 1 : 1,311C, 93T มากที่สุดเช่นเดียวกับชาวพม่าและมอญ ซึ่งแตกต่างจากชาวไทย ลาวและเขมร ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีน G6PD แสดงให้เห็นว่าชาวกะเหรี่ยงกลุ่มปากะญอ น่าจะสืบเชื้อสายชาติพันธุ์ร่วมกับชาวพม่าและมอญ โดยมี G6PD B haplotype ชนิดที่ 1 : 1,311C, 93T เป็นอัลลีลบรรพบุรุษ
Other Abstract:	Mutations in the G6PD gene can lead to G 6-PD deficiency, which specific in many ethnic groups. In Southeast Asia, there are two common G6PD mutations, which are G6PD Viangchan871A and G6PD Mahidol487A. G6PD Viangchan (871G>A : Valine 291 Methionine) was the most common in Thai, Lao and Cambodian. G6PD Mahidol (487 G>A : Glycine 163 Serine) was the most common in Burmese and Mon. To date, there has been no report of G 6-PD deficiency and its molecular genetics in Karen, an ethnic group found mostly in Myanmar and a minority tribe on the Thai-Myanmar border. This research, we collected 230 Karen (Pwar Kar Nyaw) blood samples (male 106, female 124 ) to study the prevalence of G 6-PD deficiency and the G6PD mutations. Fluorescence spot test showed 20 G 6-PD deficient (male 14.15%, female 4.03%) and 27 intermediates (male 7.55%, female 15.32%). Molecular analysis was performed in 106 male to identify G6PD mutations. Eight G6PD mutations were characterized : G6PD Mahidol (14.15 %) was the most dominant mutation followed by G6PD Canton (0.94%). The exon11 nt1,311CT and IVS11 nt93TC haplotypes were characterized in all 230 Karen individuals (353 alleles). Haplotype 1,311C, 93T was the most common haplotype in G6PD B (75.33%). All G6PD Mahidol and G6PD Canton alleles were haplotype 1,311C, 93T. Therefore, we found highly prevalence of G 6-PD deficiency in Karen as many ethnic groups who live in Southeast Asia. All G6PD Mahidol alleles shared the same haplotype (1,311C, 93T), as has been previously reported in G6PD Mahidol in Burmese and Mon. Our study suggests that Karen share a common ancestry with Burmese and Mon.
Description:	วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2554
Degree Name:	วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต
Degree Level:	ปริญญาโท
Degree Discipline:	ชีวเคมีทางการแพทย์
URI:	http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/22474
URI:	http://doi.org/10.14457/CU.the.2011.874
metadata.dc.identifier.DOI:	10.14457/CU.the.2011.874
Type:	Thesis
Appears in Collections:	Med - Theses

Files in This Item:

File	Description	Size	Format
Arparkorn_Ka.pdf		10.56 MB	Adobe PDF	View/Open

Show full item record