ความสัมพันธ์ระหว่างภาวะพหุสัณฐานร่วมกับการแสดงออกของยีน CALM1 กับโรคข้อเข่าเสื่อม

Abstract

โรคข้อเข่าเสื่อมเป็นโรคเกี่ยวกับกระดูกที่พบได้มากในกลุ่มผู้สูงอายุ โดยผิวของข้อถูกทำลาย และมีปุ่มกระดูกงอก โรคข้อเข่าเสื่อมสามารถเกิดได้จากหลายสาเหตุ อายุ เพศ น้ำหนักและพันธุกรรม โดยปัจจัยพันธุกรรมเป็นบทบาทสำคัญในการเกิดโรคข้อเข่าเสื่อม งานวิจัยนี้ จึงศึกษาเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่อาจใช้ทำนายการเกิดโรคข้อเข่าเสื่อมได้ โดยมีวัตถุประสงค์ที่จะศึกษายีน CALM1 ซึ่งมีความสัมพันธ์กับการสลายกระดูกอ่อนและการส่งสัญญาณของแคลเซียม โดยเก็บตัวอย่างเลือดจากประชากรไทยที่เป็นโรคข้อเข่าเสื่อมจำนวน 170 คน และประชากรไทยที่ไม่ได้เป็นโรคข้อเข่าเสื่อม จำนวน 150 คน ทำการสกัดดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือด ศึกษาภาวะพหุสัณฐานของยีน CALM1 ด้วยวิธี high-resolution melting (HRM) analysis และวิธี polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) โดยวิเคราะห์ข้อมูลทางสถิติด้วย odds ratio ผลการทดลองพบความสัมพันธ์ของภาวะพหุสัณฐานตำแหน่ง rs12885713 ในประชากรทั้งหมด และเพศหญิง พบว่า แอลลีล T (OR = 0.64, 95% CI = 0.49 – 0.87, P = 0.005), (OR = 0.65, 95% CI = 0.45 – 0.91, P = 0.015) ตามลำดับ และจีโนไทป์ TT (OR = 0.3, 95% CI = 0.14 – 0.63, P = 0.0014), (OR = 0.28, 95% CI = 0.12 – 0.66, P = 0.003) ตามลำดับ มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคข้อเข่าเสื่อมอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ไม่พบความสัมพันธ์ของกับการเกิดโรคข้อเข่าเสื่อมของภาวะพหุสัณฐานตำแหน่ง rs2300496 ในประชากรทั้งหมด ผลการทดลองวิเคราะห์การแสดงออกของยีนพบว่าจีโนไทป์ CC และ CT มีการลดการแสดงออกของยีน ในกลุ่มตัวอย่าง ซึ่งมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ซึ่งมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคข้อเข่าเสื่อมอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ จากผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมอาจแปรผันกับจำนวนประชากร การศึกษาต่อไปในอนาคต ควรเพิ่มขนาดประชากรในการศึกษาให้มีขนาดใหญ่ขึ้น เพื่อยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างเครื่องหมายพันธุกรรมกับการเกิดโรคข้อเข่าเสื่อม