1. CUIR at Chulalongkorn University
  2. Faculty and Institute
  3. Graduate School - Grad
  4. Grad - Theses
Please use this identifier to cite or link to this item: https://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/9761
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.advisorพรรณี ชิโนรักษ์-
dc.contributor.advisorสมทรง เลขะกุล-
dc.contributor.authorสราวุฒิ สิทธิกูล-
dc.contributor.otherจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. บัณฑิตวิทยาลัย-
dc.date.accessioned2009-08-07T02:46:23Z-
dc.date.available2009-08-07T02:46:23Z-
dc.date.issued2541-
dc.identifier.isbn9746397249-
dc.identifier.urihttp://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/9761-
dc.descriptionวิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2541en
dc.description.abstractจากการศึกษายีน GH-1 ใน 12 ครอบครัวจากโรงพยาบาลศิริราช ซึ่งเป็นผู้ป่วยที่มีภาวะขาดฮอร์โมนเติบโต 19 ราย สมาชิกครอบครัวผู้ป่วย 20 ราย เทียบกับคนปกติ 10 ราย โดยเทคนิค PCR และจากการวิเคราะห์ยีนด้วยเอ็นไซม์ตัดจำเพาะ 3 ชนิดคือ Sma I, Hae II และ Bgl I. ตามลำดับไม่พบว่ามีการขาดหายไปของยีน GH-1 ส่วนการวิเคราะห์เรื่อง mutation ด้วยเอ็นไซม์ตัดจำเพาะ Fok I ไม่พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของเบสในอินทรอน 3 แต่เมื่อศึกษายีน GH-1 ต่อโดยวิธี dideoxy fingerprinting และ sequencing analysis พบว่าใน 1 ครอบครัวมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสของยีนดังนี้ บริเวณแอกซอน 1 ทั้งพ่อแม่และลูกมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G ในตำแหน่งที่ 5 แบบเฮเทอโรไซกัส และเฉพาะพ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก T เป็น C ในตำแหน่งที่ 6 แบบเฮเทอโรไซกัส บริเวณอินทรอน 1 ที่เบสตำแหน่งที่ 18 พ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G-A แบบเฮเทอโรไซกัส ส่วนแม่และลูกมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G แบบเฮเทอโรไซกัสและทั้งพ่อแม่และลูกมีการขาดหายไปของเบส AT ในตำแหน่งที่ 64 และ 65 ตามลำดับ บริเวณอินทรอน 3 พ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสแบบเฮเทอโรไซกัส 2 ตำแหน่งคือ ตำแหน่งที่ 17 T เป็น G และตำแหน่งที่ 26 G เป็น C บริเวณอินทรอน 4 แม่มีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสตำแหน่งที่ 90 T เป็น A แบบโฮโมไซกัส การเกิด mutation บนยีน GH-1 ดังกล่าวมานี้น่าจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะขาดฮอร์โมนเติบโตของผู้ป่วยที่ศึกษาในครั้งนี้en
dc.description.abstractalternativeNineteen isolated growth hormone-deficient patients, twenty family members from 12 families, Siriraj Hospital were studied for growth hormone deficiency comparing with 10 normal controls by PCR technique and restriction enzyme analysis (Sma I, Hae II and Bgl I respectively). It was found that there is no deletion of GH-1 gene. However, point mutation was screened by restriction enzyme Fok I, it was found that no base substitution occured in the intron 3. But the studies of utilizing DNA sequence analysis of PCR amplification products have detected point mutations of the GH-1 gene. It was found that in one family base substititions appear as the following : Exon 1, parents and child are heterozygous for a C-G transversion at the 5th base and father is heterozygous for a T-C transition at the 6th base. Intron 1, at the 18th base, father is heterozygous for a C-G-A transversion. Mother and child are heterozygous for a C-G transversion and found 2 bases deletion (AT) at the 64th and 65th base respectively in parents and child. Intron 3, father is two heterozygous for a T-C transition and G-C transversion at the 17th and 26th respectively. Intron 4, mother is homozygous for a T-A transversion at the 90th base. From these results we can say that point mutations of GH-1 gene were probably the cause of the growth hormone deficiency of the patients.en
dc.format.extent975335 bytes-
dc.format.extent774174 bytes-
dc.format.extent1404339 bytes-
dc.format.extent784864 bytes-
dc.format.extent1269477 bytes-
dc.format.extent1193650 bytes-
dc.format.extent852545 bytes-
dc.format.extent1243452 bytes-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.language.isothes
dc.publisherจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยen
dc.rightsจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยen
dc.subjectเด็ก -- การเจริญเติบโตen
dc.subjectยีนen
dc.subjectฮอร์โมนเติบโตของมนุษย์en
dc.titleการศึกษายีน GH-1 ในครอบครัวผู้ป่วยที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติ จากการขาดฮอร์โมนเติบโตen
dc.title.alternativeStudy of GH-1 gene in familial isolated growth hormone-deficient patientsen
dc.typeThesises
dc.degree.nameวิทยาศาสตรมหาบัณฑิตes
dc.degree.levelปริญญาโทes
dc.degree.disciplineพันธุศาสตร์es
dc.degree.grantorจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยen
dc.email.advisorไม่มีข้อมูล-
dc.email.advisorไม่มีข้อมูล-
Appears in Collections:Grad - Theses

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Sarawut_Si_fornt.pdf952.48 kBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_ch1.pdf756.03 kBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_ch2.pdf1.37 MBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_ch3.pdf766.47 kBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_ch4.pdf1.24 MBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_ch5.pdf1.17 MBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_ch6.pdf832.56 kBAdobe PDFView/Open
Sarawut_Si_back.pdf1.21 MBAdobe PDFView/Open
Show simple item record


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.