Abstract:
อาการแสดงทางคลินิกที่พบในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อลีบจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรียจะคล้าย ๆ กันในกลุ่มโรคต่าง ๆ อาการเหล่านี้ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเป็นลำดับ ระดับแลคเตรทและไพรูเวทในเลือดสูงเกินปกติ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเช่น การตรวจกล้ามเนื้อด้วยเทคนิคทางพยาธิวิทยาและการย้อมพิเศษ ตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติในระดับดีเอนเอ และปริมาณวิเคราะห์เพื่อหาระดับการทำงานของกลุ่มเอนไซม์ห่วงลูกโซ่หายใจถูกนำมาใช้เป็นเครื่องช่วยการวินิจฉัยแยกโรคกล้ามเนื้อลีบจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย แต่เนื่องจากยังไม่เคยมีรายงานค่าปกติในคนไทยของ Specific activity ของกลุ่มเอนไซม์ห่วงลูกโซ่หายใจแต่ละกลุ่ม คณะผู้วิจัยจึงทำการศึกษาโดยเก็บตัวอย่างกล้ามเนื้อจากผู้ป่วยที่ต้องได้รับการผ่าตัดกระดูก จากภาควิชาออร์โทปิดิกส์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ จำนวน 75 ตัวอย่างมาวิเคราะห์ เพื่อหาค่าปกติของเอนไซม์ COmplex I, II, III, IV, Complex I-III, II-III และ Complex V ทั้งในกล้ามเนื้อบด และในไมโตคอนเดรียจากกล้ามเนื้อ ค่าปกติที่คำนวณได้อยู่ในช่วงใกล้เคียงกับค่าที่ยอมรับกัน นอกจากนี้ยังได้วิเคราะห์การทำงานของกลุ่มเอนไซม์ห่วงลูกโซ่หายใจในตัวอย่างชิ้นเนื้อจากผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อ 56 ตัวอย่าง พบว่าแต่ละตัวอย่างจะพบความผิดปกติของเอนไซม์ที่ลดต่ำลงมากกว่าหนึ่งถึงสอง หรือมากกว่าาสองกลุ่มเอนไซม์ ไม่คอยพบความผิดปกติของกลุ่มเอนไซม์เพียงกลุ่มใดกลุ่มเดียวในผู้ป่วยคนไทย
