Abstract:
จุดประสงค์ เพื่อศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่เกิดร่วมกับกลุ่มอาการในประเทศไทย รูปแบบการศึกษา การวิจัยเชิงพรรณนา ณ จุดเวลาใดเวลาหนึ่ง ประชากรที่ศึกษา ผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ที่มารับการตรวจรักษากับหน่วยแพทย์เคลื่อนที่ของกองบรรเทาทุกข์และประชานามัยพิทักษ์ สภากาชาดไทย ระหว่างปี พ.ศ. 2543-2545 ใน 6 จังหวัด ได้แก่ แม่ฮ่องสอน น่าน อุทัยธานี นครราชสีมา สระแก้ว และ จังหวัดตรัง วิธีการศึกษา เก็บข้อมูลพงศาวลีของผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่เกิดร่วมกับกลุ่มอาการ โดยแบ่งเป็นกลุ่มปากแหว่งที่มีหรือไม่มีเพดานโหว่ และกลุ่มเพดานโหว่เพียงอย่างเดียว วิเคราะห์หาอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำในญาติลำดับที่หนึ่งและสอง สัดส่วนของอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำเทียบกับอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคในประชากร เปรียบเทียบอายุมารดาของผู้ป่วยกับอายุมารดาเฉลี่ยของเด็กไทย และเปรียบเทียบระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์ ผู้ป่วยกับพี่คนก่อนหน้ากับระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์พี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นปกติ ผลการศึกษา ผู้ป่วยปากแหว่งที่มีหรือไม่มีเพดานโหว่ 149 ราย มีอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำในญาติลำดับที่หนึ่ง 2.35% (14/595) มากกว่าอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคในประชากรซึ่งเท่ากับ 0.11% อยู่ 21.36 เท่า อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำในญาติลำดับที่สอง 0.58% (8/1,386) มากกว่าอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคในประชากร 5.27 เท่า อายุมารดาของผู้ป่วยไม่แตกต่างจากอายุมารดาเฉลี่ยของเด็กไทย แต่ระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์ ผู้ป่วยกับพี่คนก่อนหน้าแตกต่างจากระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์พี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นปกติ อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p < 0.01) ส่วนผู้ป่วยเพดานโหว่เพียงอย่างเดียว 34 ราย ไม่พบญาติลำดับที่หนึ่งที่เป็นโรค อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำในญาติลำดับที่สอง 0.70% (2/285) มากกว่าอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคในประชากรซึ่งเท่ากับ 0.04% อยู่ 17.5 เท่า อายุมารดาของผู้ป่วยไม่แตกต่างจากอายุมารดาเฉลี่ยของเด็กไทย แต่ระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์ผู้ป่วยกับพี่คนก่อนหน้าแตกต่างจากระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์พี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นปกติ อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p < 0.01) สรุป โรคปากแหว่งที่มีหรือไม่มีเพดานโหว่มีแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเข้าได้กับการถ่ายทอดแบบ multifactorial มากที่สุด และระยะห่างของการมีบุตรมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคปากแหว่งเพดานโหว่
