การศึกษาความผิดปกติของอะโปไลโปโปรตีนเอไฟว์ในคนไทยที่มีไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก

สุพรรณิการ์ เจริญ

dc.contributor.advisor	วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ
dc.contributor.author	สุพรรณิการ์ เจริญ
dc.contributor.other	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
dc.date.accessioned	2013-10-05T03:42:18Z
dc.date.available	2013-10-05T03:42:18Z
dc.date.issued	2553
dc.identifier.uri	http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/36022
dc.description	วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2553	en_US
dc.description.abstract	บทนำ: ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากมีความสัมพันธ์กับการเพิ่มความเสี่ยงภาวะตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน การกลายพันธุ์ในยีนของ lipoprotein lipase และ apolipoprotein C2 เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก APOA5 ยีนซึ่ง apolipoprotein A5 เป็น apolipoprotein ที่ค้นพบใหม่ว่ามีความสำคัญในเมตะบอลิสมของไตรกลีเซอไรด์ ในปัจจุบันพบว่าเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน APOA5 ในผู้ป่วยไทยที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในประเทศไทยยังไม่เคยมีการศึกษามาก่อน จุดประสงค์การวิจัย ศึกษา genetic variation ของยีน APOA5 ในคนไทยที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก วิธีการวิจัย ศึกษา genetic variation ของยีน APOA5 ในตำแหน่งของ exon - intron junction ในผู้ป่วยที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก (มากกว่าหรือเท่ากับ 886 มก./ดล.อย่างน้อย 2 ครั้ง) 50 ราย และผู้ป่วยที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดปกติ 59 ราย ผลการศึกษาจากการศึกษานี้พบว่ามี genetic variation ของยีน APOA5 ที่เป็นที่รู้จักกันดีหลายชนิด โดยพบ genetic variation ของยีน APOA5 c.-3A>G 82% และ c.553G>T 30% มากกว่ากลุ่มควบคุมอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p value < 0.001) ซึ่งพบเฉพาะในกลุ่มที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์สูงมากเท่านั้น สรุปการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ APOA5 c.-3A>G และ c.553G>T มีความสัมพันธ์กับระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในคนไทย	en_US
dc.description.abstractalternative	Background : Severe hypertriglyceridemia is associated with an increase risk for acute pancreatitis. Mutations in the genes encoding lipoprotein lipase and apolipoprotein C2 are the well known genetic causes of severe hypertriglyceridemia. APOA5, encoding apo A-5, is a newly discovered gene implicated in triglyceride metabolism. Recently, apolipoproteinA5 was identified as a genetic cause of severe hypertriglyceridemia in several families. However, genetic variations of APOA5 and its association with triglyceride level in Thai patients are unknown. Objective : To determine the genetic variation of the APOA5 gene in Thai patients with very high levels of triglyceride Methods : The coding region and exon-intron junctions of the APOA5 gene were examined by sequencing in 50 Thai subjects with severe hypertriglyceridemia (triglyceride levels more than 10 mmol/L [886 mg/dl] on ≥ 2 occasions) and 59 controls. Results : We found several known variants in the APOA5 gene. Two variants, c.-3A>G and c.553G>T were found at significantly higher frequencies in the hypertriglyceridemia group compared with those in the control group (82% vs 31%, p < 0.001 and 30% vs 0%, p <0.001, respectively) Conclusion : The APOA5 c.-3A>G and c.553G>T variants may contribute to severe hypertriglyceridemia in Thai subjects.	en_US
dc.language.iso	th	en_US
dc.publisher	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย	en_US
dc.relation.uri	http://doi.org/10.14457/CU.the.2010.1042
dc.rights	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย	en_US
dc.subject	ไตรกลีเซอร์ไรด์	en_US
dc.subject	ตับอ่อน -- โรค	en_US
dc.subject	ไลโปโปรตีน	en_US
dc.subject	แอพโพลิโปโปรตีน	en_US
dc.subject	Triglycerides	en_US
dc.subject	Pancreas -- Diseases	en_US
dc.subject	Lipoproteins	en_US
dc.subject	Apolipoproteins	en_US
dc.title	การศึกษาความผิดปกติของอะโปไลโปโปรตีนเอไฟว์ในคนไทยที่มีไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก	en_US
dc.title.alternative	Analysis of APOA5 in Thai patients with marked hypertriglyceridemia	en_US
dc.type	Thesis	en_US
dc.degree.name	วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต	en_US
dc.degree.level	ปริญญาโท	en_US
dc.degree.discipline	อายุรศาสตร์	en_US
dc.degree.grantor	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย	en_US
dc.email.advisor	Weerapan.K@Chula.ac.th
dc.identifier.DOI	10.14457/CU.the.2010.1042