Abstract:
ผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากโรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) ส่วนใหญ่มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือ พบ right bundle branch block (RBBB) และ ST segment elevation ใน right chest leads. Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว และคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นฟีโนไทป์) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่าง ๆ ซึ่งประมาณ 15-30% ของผู้ป่วย Brugada syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และมีหลายรายงานได้รายงานการกลายพันธุ์ซึ่งพบในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A มากกว่าบริเวณอื่น ๆ ดังนั้น จึงคาดว่าโรคใหลตายน่าจะมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ด้วย วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้รอดชีวิตจากใหลตายทั้งหมด 10 ราย โดยใช้วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) ตรวจหาใน Exon ที่ 1, 2, 3, 8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 และ28 ผลปรากฏว่า ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ในบริเวณดังกล่าว พบเพียงแต่ polymorphism ใน exon ที่ 28 ช่วงที่ 3 ซึ่งวิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) สามารถบ่งบอกรูปแบบของ ความแตกต่างของแถบดีเอ็นเอได้เป็น 3 แบบ ซึ่งแต่ละแบบมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสที่แตกต่างกัน คือ TT, TC และ CC ดังนั้น วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) อาจจะสามารถนำมาใช้ในการตรวจกรองหาการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายได้ในการศึกษาต่อไป
