การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี

เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525-

dc.contributor.advisor	สมเกียรติ แสงวัฒนาโรจน์
dc.contributor.author	เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525-
dc.contributor.other	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
dc.date.accessioned	2007-07-26T10:40:30Z
dc.date.available	2007-07-26T10:40:30Z
dc.date.issued	2548
dc.identifier.isbn	9741421826
dc.identifier.uri	http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/3790
dc.description	วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548	en
dc.description.abstract	ผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากโรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) ส่วนใหญ่มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือ พบ right bundle branch block (RBBB) และ ST segment elevation ใน right chest leads. Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว และคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นฟีโนไทป์) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่าง ๆ ซึ่งประมาณ 15-30% ของผู้ป่วย Brugada syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และมีหลายรายงานได้รายงานการกลายพันธุ์ซึ่งพบในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A มากกว่าบริเวณอื่น ๆ ดังนั้น จึงคาดว่าโรคใหลตายน่าจะมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ด้วย วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้รอดชีวิตจากใหลตายทั้งหมด 10 ราย โดยใช้วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) ตรวจหาใน Exon ที่ 1, 2, 3, 8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 และ28 ผลปรากฏว่า ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ในบริเวณดังกล่าว พบเพียงแต่ polymorphism ใน exon ที่ 28 ช่วงที่ 3 ซึ่งวิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) สามารถบ่งบอกรูปแบบของ ความแตกต่างของแถบดีเอ็นเอได้เป็น 3 แบบ ซึ่งแต่ละแบบมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสที่แตกต่างกัน คือ TT, TC และ CC ดังนั้น วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) อาจจะสามารถนำมาใช้ในการตรวจกรองหาการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายได้ในการศึกษาต่อไป	en
dc.description.abstractalternative	Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) or Lai-Tai share the same ECG pattern as Brugada syndrome : right bundle branch block (RBBB) and ST segment elevation in right chest leads. Brugada syndrome is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance (using sudden unexplained death in family members and the ECG pattern as phenotype) and 15-30% of Brugada syndrome associate with sodium channels : SCN5A. To determine whether SUDS survivors caused SCN5A mutation in intersegments region. The objective of study is to detect the intersegments region in SCN5A gene mutation in 10 Sudden Unexplained Death Syndrome survivors by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique in exon 1, 2, 3, 8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 and28. We did not find any mutation in SCN5A but find a polymorphism in section 3 of exon 28. The Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique can separate 3 DNA bands of different polymorphism : TT, TC and CC. Therefore Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique may be used to detect mutation in other candidate genes of Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) in the further study.	en
dc.format.extent	3171371 bytes
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.language.iso	th	en
dc.relation.uri	http://doi.org/10.14457/CU.the.2005.1241
dc.rights	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย	en
dc.subject	ยีน	en
dc.subject	โรคไหลตาย	en
dc.subject	กลุ่มอาการบรูกาดา	en
dc.title	การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี	en
dc.title.alternative	Detection of intersegment regions in SCN5A gene mutation in sudden unexplained death syndrome patients with brugada syndrome by single strand conformation polymorphism (SSCP) technique	en
dc.type	Thesis	en
dc.degree.name	วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต	en
dc.degree.level	ปริญญาโท	en
dc.degree.discipline	วิทยาศาสตร์การแพทย์	en
dc.degree.grantor	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย	en
dc.email.advisor	Somkiat.S@Chula.ac.th
dc.identifier.DOI	10.14457/CU.the.2005.1241