Abstract:
ที่มา โรคมะเร็งท่อน้ำดีเป็นโรคมะเร็งที่พบมากในประเทศไทยโดยเฉพาะในภาคตะวันออกเฉียงเหนือซึ่งมีความสัมพันธ์กับการติดเชื้อพยาธิใบไม้ในตับโอพิสธอร์คิสวิเวอรินี การกลายพันธุ์ของยีน IDH1/2 เป็นสาเหตุให้เกิดการสร้างดีเอ็นเอผิดปกตินำไปสู่การเกิดมะเร็ง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับ IDH1 พบได้บ่อยในมะเร็งสมองชนิด Glioma มะเร็งเม็ดขาวชนิด AML การศึกษาก่อนหน้ารายงานการพบการกลายพันธุ์ในมะเร็งท่อน้ำดีชนิดภายในตับเป็นจำนวนร้อยละ 20 และพบว่ามีความสัมพันธ์กับการติดเชื้อพยาธิใบไม้ในตับโอพิสธอร์คิสวิเวอรินีร้อยละ 2-3
วัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาถึงอัตราการกลายพันธุ์ของยีน IDH และความสัมพันธ์กับลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีที่มีภูมิลำเนาในภาคตะวันออกเฉียงเหนือและภาคอื่น ๆ ของประเทศไทย
วิธีการศึกษา ผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ระหว่างปี พ.ศ.2552-2557 มาเก็บข้อมูลลักษณะพื้นฐานโดยทั่วไปจำแนกชนิดของมะเร็งท่อน้ำดีออกเป็นมะเร็งท่อน้ำดีภายในตับและมะเร็งท่อน้ำดีภายนอกตับด้วยภาพทางรังสีวิทยา แล้วนำชิ้นเนื้อพาราฟินมาสกัดดีเอ็นเอจากตัวอย่าง จากนั้นไปทำปฏิกิริยาในเครื่อง Pyrosequencing (Q96 ID) โดย IDH1 เลือกที่ตำแหน่ง R132 และ IDH2 เลือกที่ตำแหน่ง R172
ผลการศึกษา ผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ จำนวน 50 ราย พบการกลายพันธุ์ IDH1/2 จากตัวอย่างทั้งสิ้น 18 ราย คิดเป็นร้อยละ 36 โดยพบการกลายพันธุ์ของยีนIDH1 เพียง1 รายและการกลายพันธุ์ของยีนIDH2 จำนวน 17 ราย โดยมีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง R172G จำนวน15 รายคิดเป็นร้อยละ 88 เมื่อแยกตามตำแหน่งการเกิดมะเร็ง มะเร็งท่อน้ำดีภายในตับมีการกลายพันธุ์ 11 รายคิดเป็นร้อยละ 40.7 และมะเร็งน้ำดีภายนอกตับมีการกลายพันธุ์ 7 รายคิดเป็นร้อยละ 30.4 p=0.323 การกลายพันธุ์จากกลุ่มตัวอย่างที่มีภูมิลำเนาในภาคตะวันออกเฉียงเหนือมีจำนวน 9 รายคิดเป็นร้อยละ 52.9 และภูมิลำเนาอื่นของประเทศไทยจำนวน 9 รายคิดเป็นร้อยละ 28.1 ของประชากรอื่นที่มีภูมิลำเนานอกจากภาคตะวันออกเฉียงเหนือ p=0.054 โดยกลุ่มตัวอย่างที่มีการกลายพันธุ์ของยีน IDH2 พบว่ามีอัตราการรอดชีวิตโดยรวมมากกว่าอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ p= 0.032
สรุปผลการศึกษา อัตราการกลายพันธุ์ของยีน IDH2 พบได้สูงในกลุ่มตัวอย่างมะเร็งท่อน้ำดีชนิดภายในตับและมะเร็งท่อน้ำดีชนิดภายนอกตับโดยจากการศึกษาพบว่าที่ตำแหน่ง R172G เป็นตำแหน่งที่พบกลายพันธุ์มากที่สุดอย่างไรก็ตามผลการศึกษาที่มีความแตกต่างจากการศึกษาก่อนหน้าควรได้รับการยืนยันผลการศึกษาต่อไป
