Abstract:
วิทยานิพนธ์นี้นำเสนอการเปรียบเทียบระหว่างการวิเคราะห์บาทวิถีโดยใช้ข้อมูลสนิปทั้งหมดและข้อมูลสนิปตัวแทนจากการศึกษาความสัมพันธ์ทั้งจีโนม ชุดการวัดเปรียบเทียบสมรรถนะได้สร้างจากเจ็ดเซตข้อมูลกลุ่มกรณี-กลุ่มควบคุมจากการศึกษาความสัมพันธ์ทั้งจีโนมของเจ็ดโรคซับซ้อนโดย Wellcome Trust Case Control Consortium เจ็ดโรคซับซ้อนที่สนใจ ได้แก่ โรคอารมณ์สองขั้ว โรคหลอดเลือดแดงโคโรนารี โรคโครห์น ความดันเลือดสูง โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เบาหวานชนิดที่ 1 และเบาหวานชนิดที่ 2 สนิปตัวแทนได้รับการคัดเลือกจากสนิปในตัวอย่างกลุ่มควบคุมโดยใช้ Tagger จากนั้นหนึ่งสนิปจะได้รับการคัดเลือกสำหรับใช้เป็นตัวแทนยีนโดยการหาค่าสูงสุดของค่าสถิติทดสอบแนวโน้มเอียงคอคราน-อาร์มิเทจเป็นเงื่อนไขการคัดเลือก ถึงแม้ว่ามีการคำนวณค่าสถิติทดสอบสำหรับแต่ละสนิป ค่าสถิติทดสอบสำหรับสนิปตัวแทนจะใช้เป็นค่าสถิติทดสอบสำหรับสนิปที่มีตัวแทนด้วย ส่งผลให้ข้อมูลสนิปที่มีตัวแทนไม่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์บาทวิถี การวิเคราะห์บาทวิถีกระทำโดยใช้ GSEA-SNP ซึ่งเป็นเทคนิคที่ได้รับการพัฒนาต่อจากเทคนิคการวิเคราะห์การได้มากขึ้นจากเซตของยีนหรือ GSEA และสามารถระบุว่า เซตของยีนในบาทวิถีสัมพันธ์กับโรคซับซ้อนหรือไม่ การวิเคราะห์บาทวิถีสนใจเฉพาะบาทวิถีการให้สัญญาณจาก Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) ดังนั้นจุดประสงค์ของการวัดเปรียบเทียบสมรรถนะคือการเปรียบเทียบสมรรถนะการระบุบาทวิถีเป้าหมายที่สัมพันธ์กับแต่ละโรคซับซ้อนจากบาทวิถีการให้สัญญาณทั้งหมด โดยรวมการวิเคราะห์บาทวิถีโดยใช้ข้อมูลสนิปทั้งหมดให้ผลการวิเคราะห์ไม่แตกต่างจากการวิเคราะห์บาทวิถีโดยใช้ข้อมูลสนิปตัวแทน ภายใต้เงื่อนไขการมีอยู่ของข้อมูลความไม่สัมพันธ์การเชื่องโยง ผลการศึกษาแสดงให้เห็นความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์บาทวิถีโดยใช้เซตข้อมูลกลุ่มกรณี-กลุ่มควบคุมซึ่งการเก็บข้อมูลจีโนไทป์จะอาศัยสนิปตัวแทนจากการศึกษาความสัมพันธ์ทั้งจีโนม
