Abstract:
Y- chromosomal short tandem repeat (Y-STR) เป็นเครื่องหมาย DNA ที่ใช้ในการตรวจสอบความสัมพันธ์ทางสายบิดาและตรวจหาสารพันธุกรรมของเพศชายในคดีความผิดทางเพศ แต่อย่างไรก็ตาม หากเป็นคดีความผิดทางเพศที่ผู้กระทำความผิดเป็นสมาชิกเพศชายที่ใกล้ชิดกัน ชุดน้ำยา Y-STR ในปัจจุบันซึ่งมีอัตราการกลายพันธุ์ที่ต่ำถึงปานกลาง จะไม่สามารถระบุบุคคลได้ว่าเป็นสมาชิกเพศชายคนใดในครอบครัว เครื่องหมาย DYF399S1, DYS547, DYF403S1a และ DYS612 เป็นเครื่องหมาย Y-STR ที่มีอัตราการกลายพันธุ์ที่สูง จึงเรียกว่า Rapidly Mutating (RM) Y-STR โดยอัตราการกลายพันธุ์ของเครื่องหมายทั้ง 4 ในกลุ่มประชากรไทยยังต้องการการศึกษาเพิ่มเติม เพื่อยืนยันว่าเครื่องหมายเหล่านี้มีอัตราการกลายพันธุ์ที่สูงในกลุ่มประชากรไทยและสามารถนำข้อมูลการกลายพันธุ์ที่ได้ไปต่อยอดการศึกษาการเปลี่ยนแปลงของแฮปโพไทป์ของเครื่องหมายวาย (Y-haplotype diversity) ในประชากรไทยได้ ดังนั้น งานวิจัยนี้จึงมีจุดประสงค์เพื่อคำนวณอัตราการกลายพันธุ์ของ RM Y-STR ทั้ง 4 เครื่องหมาย และเปรียบเทียบอัตราการกลายพันธุ์ที่ได้กับกลุ่มประชากรอื่น โดยใช้ตัวอย่างเลือดที่ถูกเก็บบนกระดาษ FTA ของคู่บิดาและบุตรชายไทยจำนวน 240 คู่ นำตัวอย่างมาทำให้บริสุทธิ์ เพิ่มจำนวนด้วยเทคนิค PCR ด้วยไพร์เมอร์ที่ได้ออกแบบใหม่และอ้างอิง และนำไปแยกตามขนาดด้วยเทคนิค Capillary Electrophoresis จากการทดลอง พบว่า อัตราการกลายพันธุ์ของเครื่องหมาย DYF399S1 เท่ากับ 6.7 x 10-2ต่อตำแหน่งต่อเซลล์ต่อรุ่น และอัตราการกลายพันธุ์ของเครื่องหมาย DYF403S1a และDYS612 เท่ากับ 2.1 x 10-2 ต่อตำแหน่งต่อเซลล์ต่อรุ่น จัดว่าเป็นตำแหน่งที่มีอัตราการกลายพันธุ์สูงและอัตราการกลายพันธุ์ของเครื่องหมาย DYS547 เท่ากับ 4 x 10-3 ต่อตำแหน่งต่อเซลล์ต่อรุ่น จัดว่าเป็นตำแหน่งที่กลายพันธุ์ปานกลางในกลุ่มประชากรไทย เมื่อเปรียบเทียบอัตราการกลายพันธุ์ที่ได้กับกลุ่มประชากรอื่น พบว่า แตกต่างกันอย่างไม่มีนัยสำคัญทางสถิติที่ระดับ 0.05 และเมื่อเปรียบเทียบอายุของบิดามีเครื่องหมายกลายพันธุ์กับไม่เกิดการกลายพันธุ์ พบว่า อายุบิดาแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติที่ระดับ 0.05 ดังนั้น ข้อมูลที่ได้ในการศึกษานี้จะเป็นการเพิ่มข้อมูลของ RM Y-STR ในกลุ่มประชากรไทยและมีประโยชน์ต่อการคำนวณค่าทางสถิติทางด้านนิติพันธุศาสตร์ได้ในอนาคต
