การศึกษาการตรวจคัดกรองโรคโกเชร์อย่างเป็นระบบในผู้ป่วยที่มีม้ามโต และ/หรือ เกล็ดเลือดต่ำ

Abstract

ที่มาและความสำคัญ: โรคโกเชร์ (Gaucher disease) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ของยีนเบต้ากลูโคสิเดส ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่มักจะมาด้วยม้ามโต และ/หรือเกล็ดเลือดต่ำ แต่จากการที่เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก การวินิจฉัยโรคโกเชร์จึงอาจจะพลาดไป ถ้าไม่ได้มีการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบ การศึกษาจากประเทศอิตาลีพบความชุกร้อยละ 3.6 ในผู้ป่วย 196 รายที่มาด้วยม้ามโตและ/หรือเกล็ดเลือดต่ำ อย่างไรก็ตาม ความชุกของโรคโกเชร์ในประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาอย่างชัดเจน

วิธีการ : ศึกษาวิเคราะห์แบบตัดขวาง (cross-sectional study) เพื่อประเมินความชุกของโรคโกเชร์ในผู้ป่วยที่มีม้ามโต และ/หรือ เกล็ดเลือดต่ำ โดยใช้การตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบ ด้วยวิธี dry blood spot enzyme assay (DBS) และตรวจยืนยันผลด้วยการตรวจเอ็นไซม์และยีน ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก นอกจากนี้ยังศึกษาลักษณะต่างๆทางคลินิกที่ช่วยในการบ่งชี้การวินิจฉัยสุดท้ายแต่ละอย่าง

ผลการศึกษา : มีผู้ป่วยที่มาด้วยม้ามโต และ/หรือเกล็ดเลือดต่ำ จำนวนทั้งสิ้น 195 ราย เข้าร่วมในงานวิจัย อายุเฉลี่ยเท่ากับ 49.5 ปี (15-91 ปี) เป็นเพศหญิง 122 ราย (ร้อยละ 62.5) ผู้ป่วย 26 ราย มีม้ามโตและเกล็ดเลือดต่ำ โดยในกลุ่มนี้วินิจฉัยว่าเป็นตับแข็งจำนวน 14 ราย (ร้อยละ 53.8) วินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมีย 6 ราย (ร้อยละ 23) และเป็นกลุ่มโรคมะเร็งทางโลหิต 3 ราย (ร้อยละ 11.5) ผู้ป่วยจำนวน 56 รายมีม้ามโต โดยไม่มีเกล็ดเลือดต่ำ พบเป็นธาลัสซีเมียร้อยละ 71.4 พบเป็นมะเร็งทางโลหิต ร้อยละ 21.4 และ ตับแข็ง ร้อยละ 1.79 กลุ่มที่มีเกล็ดเลือดต่ำมีจำนวน 113 ราย โดยการวินิจฉัยที่พบมากที่สุดคือ immune thrombocytopenia (ITP) พบร้อยละ 51.3 วินิจฉัย myelodysplastic syndrome (MDS) ร้อยละ 17 กลุ่มมะเร็งโลหิตอื่นๆ และตับแข็ง อย่างละร้อยละ 7 จากผู้ป่วย 195 ราย มีผู้ป่วย 2 รายที่ตรวจพบมีเบต้ากลูโคสิเดสเอนไซม์ต่ำจาก DBS โดยเป็นผู้ป่วยที่มีม้ามโตและเกล็ดเลือดต่ำ แต่จากการตรวจยืนยันผลไม่พบความผิดปกติ โดยผู้ป่วยทั้งสองราย วินิจฉัยสุดท้ายเป็นตับแข็ง ในด้านการบ่งชี้การวินิจฉัยสุดท้าย โรคธาลัสซีเมียพบ ค่า Hb 10 ก/ดล โดยมี ความไว ร้อยละ 89.1 ความจำเพาะร้อยละ 71.1 ค่า MCV 80 fL โดยมีความไวร้อยละ 87 ความจำเพาะร้อยละ 81.9 ค่า RDW 20% โดยมีความไวร้อยละ 80.4 ความจำเพาะร้อยละ 91.3 และ ferritin ที่ 800 mcg/L โดยมีความไวร้อยละ 80 ความจำเพาะร้อยละ 80.8 นอกจากนี้ค่า albumin 3.5 ก/ดล สัมพันธ์กับโรคตับแข็ง โดยมี Odds ratio 5.32 (95% confidence interval 2.13 - 13.3)

สรุป : ความชุกของโรคโกเชร์ในประเทศไทย (0/195) อาจต่ำกว่าที่เคยมีการศึกษาในยุโรป นอกจากนี้พบว่าค่า Hemoglobin ดัชนีเม็ดเลือดแดง albumin และ ferritin มีประโยชน์ในการวินิจฉัยผู้ป่วยไทยที่มีม้ามโต และเกล็ดเลือดต่ำ