Abstract:
วัตถุประสงค์: ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากเกี่ยวข้องกับการเกิดตับอ่อนอักเสบ ปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในคนไทย ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดยีน APOA5 สร้างโปรตีน apo A-5 ซึ่งเป็นโปรตีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับเมตะบอลิสมของไตรกลีเซอไรด์ ในการศึกษานี้ ทำการศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน APOA5 ในคนไทยที่มีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก วิธีการวิจัย: คณะผู้วิจัยทำการถอดรหัสยีน APOA5 ในคนไทยที่มีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก 50 ราย (ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดมากกว่า 10 มิลลิโมล/ลิตร [886 มก./ดล.] ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไปเทียบกับกลุ่มควบคุม 59 ราย ผลการวิจัย: คณะผู้วิจัยพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 6 ชนิดในยีน APOA5 ดังตาราง สรุป: การศึกษานี้ พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน APOA5 ทั้งที่มีและไม่มีการรายงานมาก่อน ความชุกที่เพิ่มขึ้นของ c.-3A>G และ c.553G>T ในคนไข้ที่มีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากบ่งว่าการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวน่าจะเกี่ยวข้องกับภาวะไตรกลีเซอไรด์สูง