ความชุกของการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีนเคซีเอ็นเจไฟว์ ในผู้ป่วยโรคเนื้องอกต่อมหมวกไตที่สร้างฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์

Abstract

ที่มา : aldosterone-producing adenoma (APA) เป็นสาเหตุที่สำคัญของ primary aldosteronism พบว่ากลายพันธุ์ของยีน KCNJ5 ในผู้ป่วย APA ทำให้เกิดการหลั่ง aldosterone ที่สูงขึ้น และ พบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในทวีปเอเชียมากกว่าทวีปอื่น

วิธีการศึกษา : เป็นการศึกษาย้อนหลัง (retrospective study) เก็บข้อมูลจากเวชระเบียนของผู้ป่วย 71 คน ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี APA และ เข้ารับการผ่าตัดต่อมหมวกไตที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2549-2559 รวมถึงวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน KCNJ5 จากเนื้องอกต่อมหมวกไตที่แช่ในพาราฟินจากผู้ป่วยทั้ง 71 คน

ผลการศึกษา : จากผู้ป่วย 71 คนที่เข้ารับการผ่าตัดเนื้องอกต่อมหมวกไต พบการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีน KCNJ5 ในผู้ป่วยทั้งสิ้น 52 คน (ร้อยละ 73.24) โดยผู้ป่วย 33 คน (ร้อยละ 46.50) มีการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง G151R และ ผู้ป่วย 19 คน (ร้อยละ 26.80) มีการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง L168R จากผู้ป่วย 71 คน ทุกคนเป็นโรคความดันโลหิตสูง ผู้ป่วย 70 คน (ร้อยละ 98.59) มีภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำก่อนผ่าตัด ค่ามัธยฐานของระดับ plasma aldosterone concentration(PAC), plasma renin activity(PRA) และ aldosterone/renin ratio(ARR) เท่ากับ 54.00 นาโนกรัมต่อเดซิลิตร, 0.43 นาโนกรัมต่อมิลลิลิตรต่อชั่วโมง และ 65.73 ตามลำดับ เมื่อแจกแจงผู้ป่วยเป็นสองกลุ่มคือกลุ่มที่พบ และ ไม่พบการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีน KCNJ5 พบว่าระดับ PAC, PRA, ARR, ปริมาณโพแทสเซียมที่รับประทานเสริม และ ขนาดเนื้องอกต่อมหมวกไต ไม่มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ เมื่อติดตามผู้ป่วยที่หนึ่งปีหลังจากการผ่าตัดต่อมหมวกไต พบว่าผู้ป่วยร้อยละ 29.58 สามารถหยุดยาลดความดันหิตได้ โดยไม่มีความแตกต่างกันระหว่างกลุ่มที่พบ และ ไม่พบการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีน KCNJ5

สรุปผลการศึกษา : ความชุกของกลายพันธุ์แบบโซมาติกของ KCNJ5 ในผู้ป่วย APA ที่เข้ารับการผ่าตัดต่อมหมวกไตที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ใกล้เคียงกับการศึกษาที่ผ่านมาในทวีปเอเชีย