ความชุกของการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีนเคซีเอ็นเจไฟว์ ในผู้ป่วยโรคเนื้องอกต่อมหมวกไตที่สร้างฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์

วาสิตา วราชิต

dc.contributor.advisor	สารัช สุนทรโยธิน
dc.contributor.author	วาสิตา วราชิต
dc.contributor.other	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
dc.date.accessioned	2018-12-03T02:33:40Z
dc.date.available	2018-12-03T02:33:40Z
dc.date.issued	2559
dc.identifier.uri	http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/60768
dc.description	วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2559
dc.description.abstract	ที่มา : aldosterone-producing adenoma (APA) เป็นสาเหตุที่สำคัญของ primary aldosteronism พบว่ากลายพันธุ์ของยีน KCNJ5 ในผู้ป่วย APA ทำให้เกิดการหลั่ง aldosterone ที่สูงขึ้น และ พบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในทวีปเอเชียมากกว่าทวีปอื่น วิธีการศึกษา : เป็นการศึกษาย้อนหลัง (retrospective study) เก็บข้อมูลจากเวชระเบียนของผู้ป่วย 71 คน ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี APA และ เข้ารับการผ่าตัดต่อมหมวกไตที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2549-2559 รวมถึงวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน KCNJ5 จากเนื้องอกต่อมหมวกไตที่แช่ในพาราฟินจากผู้ป่วยทั้ง 71 คน ผลการศึกษา : จากผู้ป่วย 71 คนที่เข้ารับการผ่าตัดเนื้องอกต่อมหมวกไต พบการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีน KCNJ5 ในผู้ป่วยทั้งสิ้น 52 คน (ร้อยละ 73.24) โดยผู้ป่วย 33 คน (ร้อยละ 46.50) มีการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง G151R และ ผู้ป่วย 19 คน (ร้อยละ 26.80) มีการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง L168R จากผู้ป่วย 71 คน ทุกคนเป็นโรคความดันโลหิตสูง ผู้ป่วย 70 คน (ร้อยละ 98.59) มีภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำก่อนผ่าตัด ค่ามัธยฐานของระดับ plasma aldosterone concentration(PAC), plasma renin activity(PRA) และ aldosterone/renin ratio(ARR) เท่ากับ 54.00 นาโนกรัมต่อเดซิลิตร, 0.43 นาโนกรัมต่อมิลลิลิตรต่อชั่วโมง และ 65.73 ตามลำดับ เมื่อแจกแจงผู้ป่วยเป็นสองกลุ่มคือกลุ่มที่พบ และ ไม่พบการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีน KCNJ5 พบว่าระดับ PAC, PRA, ARR, ปริมาณโพแทสเซียมที่รับประทานเสริม และ ขนาดเนื้องอกต่อมหมวกไต ไม่มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ เมื่อติดตามผู้ป่วยที่หนึ่งปีหลังจากการผ่าตัดต่อมหมวกไต พบว่าผู้ป่วยร้อยละ 29.58 สามารถหยุดยาลดความดันหิตได้ โดยไม่มีความแตกต่างกันระหว่างกลุ่มที่พบ และ ไม่พบการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีน KCNJ5 สรุปผลการศึกษา : ความชุกของกลายพันธุ์แบบโซมาติกของ KCNJ5 ในผู้ป่วย APA ที่เข้ารับการผ่าตัดต่อมหมวกไตที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ใกล้เคียงกับการศึกษาที่ผ่านมาในทวีปเอเชีย
dc.description.abstractalternative	Background: Aldosterone-producing adenoma was the major cause of sporadic primary aldosteronism. Somatic KCNJ5 mutations results in excess aldosterone production and were reported to be more common in patients from Asia than elsewhere. Method: We analyzed paraffin-embedded tissue for somatic KCNJ5 mutations from 71 patients with sporadic APAs who underwent unilateral laparoscopic adrenalectomy in KCMH during 1997-2016. We also investigated the clinical and biochemical characteristics associated with somatic mutations. Results: From 71 patients, there were 52 somatic mutations in KCNJ5 (33 in G151R, 19 in L168R). Of all the 71 patients presented with hypertension, hypokalemia was documented in 98.59 percent of patients. Median level of PAC, plasma renin activity (PRA) and aldosterone-to-renin ratio (ARR) was 54.00 ng/dL, 0.43 ng/mL/hour and 65.73 respectively. There was no significant difference in preoperative PAC, PRA, ARR, potassium level and tumor size among patients in KCNJ5-mutant and non-mutant groups. At one year after surgery, hypertension cure rate was 29.58 percent, The rate did not differ between KCNJ5-mutant and non-mutant group. Conclusions: Prevalence of somatic KCNJ5 mutations in patients with sporadic APAs in Thailand was consistent with previous studies done in Asia.
dc.language.iso	th
dc.publisher	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
dc.relation.uri	http://doi.org/10.58837/CHULA.THE.2016.1266
dc.rights	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
dc.subject	ต่อมหมวกไต -- เนื้องอก
dc.subject	ยีน
dc.subject	Adrenal glands -- Tumors
dc.subject	Genes
dc.subject.classification	Medicine
dc.title	ความชุกของการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีนเคซีเอ็นเจไฟว์ ในผู้ป่วยโรคเนื้องอกต่อมหมวกไตที่สร้างฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
dc.title.alternative	Prevalence of somatic KCNJ5 mutations in patients with aldosterone-producing adenoma in King Chulalongkorn Memorial Hospital
dc.type	Thesis
dc.degree.name	วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต
dc.degree.level	ปริญญาโท
dc.degree.discipline	อายุรศาสตร์
dc.degree.grantor	จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
dc.email.advisor	Sarat.S@Chula.ac.th
dc.subject.keyword	ALDOSTERON-PRODUCING ADENOMA
dc.subject.keyword	SOMATIC KCNJ5 MUTATIONS
dc.subject.keyword	LAPAROSCOPIC ADRENALECTOMY
dc.subject.keyword	RESOLUTION OF HYPERTENSION
dc.identifier.DOI	10.58837/CHULA.THE.2016.1266