Please use this identifier to cite or link to this item: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/2480
Title: ความสัมพันธ์ระหว่างอายุมารดาและโพลิมอร์ฟิซึมในยีน 5,10-เมทิลีน เตตราไฮโดรโฟเลท รีดักเทสของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงของไตรโซมี 21
Other Titles: Maternal age and a polymorphism in a maternal 5,10-Methylene tetrahydrofolate reductase gene as risk factors of trisomy21
Authors: ธัชขวัญ อินทปันตี, 2520-
Advisors: วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
Other author: จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
Advisor's Email: Vorasuk.S@Chula.ac.th
Subjects: กลุ่มอาการดาวน์
โครโมโซม
Issue Date: 2547
Publisher: จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
Abstract: วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาหาความสัมพันธ์ระหว่างโพลิมอร์ฟิซึมของยีน Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) ในมารดากับโอกาสที่มารดาจะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 รูปแบบการศึกษา: การวิจัยเชิงวิเคราะห์แบบ match case-control study ประชากรที่ศึกษา: สตรีที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และที่โรงพยาบาลราชานุกูล วิธีการศึกษา: ทำการศึกษาในมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และโรงพยาบาลราชานุกูล (case) และกลุ่มมารดาที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และคลอดบุตรที่ปกติ (control) โดยทำการเจาะเลือดแล้ววิเคราะห์หาโพลิมอร์ฟิซึมของยีน MTHFR นำมาวิเคราะห์หาความสัมพันธ์กับโอกาสเกิดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ผลการศึกษา: พบว่าประชากรตัวอย่างที่นำมาศึกษานั้น กลุ่มมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และที่โรงพยาบาลราชานุกูลจำนวน 109 คน และกลุ่มมารดาที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และคลอดบุตรที่ปกติจำนวน 186 คน พบว่าอายุเฉลี่ยของมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มดาวน์เท่ากับ 33.9+5.81 ปี และกลุ่มมารดาที่มีบุตรปกติมีอายุเฉลี่ยเท่ากับ 32.4+5.12 ปี เมื่อทำการวิเคราะห์หาโพลิมอร์ฟิซึมของยีนโดยวิธี Polymerase chain reactio (PCR) พบว่าความถี่ของอัลลีล MTHFR 677T เป็น 0.15 และความถี่ของอัลลีล MTHFR 1298C เท่ากับ 0.28 ซึ่งใกล้เคียงกับที่เคยมีการวิจัยในประชากรไทย เมื่อนำความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ที่ตำแหน่ง 677 จาก C เป็น T และที่ตำแหน่ง 1298 จาก A เป็น T เปรียบเทียบในประชากรทั้งสองกลุ่มพบว่าไม่มีความแตกต่างกัน สรุปโพลิมอร์ฟิซึม MTHFR 677T และ 1298C ในสตรีไทยไม่มีความสัมพันธ์กับการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์
Other Abstract: Objective: to study an association between MTHFR 677C->T, 1298A->C, polymorphisms and the risks of Thai women having children with Trisomy 21. Subjects: women who have children with Down syndrome coming to King Chulalongkorn Memorial Hospital and Rachanukul Hospital. Method : The subjects in this study consist of 2 groups: 1) controls are women attended antenatal care clinic at King Chulalongkorn Memorial Hospital and had healthy child, 2) Case mothers are women who have children with Trisomy 21 coming to Rachanukul hospital and King Chulalongkorn Memorial Hospital, Bangkok. Polymorphisms in MTHFR gene were analyzed by PCR-RFLP. The categorical data were analyzed for statistical significance (p<0.05) by Chi square. Result :We analyzed 109 case mothers and 186 control mothers for the polymorphisms. There were no significant difference between groups in term of mean age at conception. Our data show that MTHFR677T and MTHFR1298C allele frequencies in Thai are 0.15 and 0.28, respectively, similar to those previously reported. The results found no statistic difference in the allele and genotype frequencies of MTHFR 677C ->T and MTHFR 1298A ->C between Thai mothers of Down syndrome and controls. Conclusion : no association between polymorphisms of MTHFR gene and Trisomy 21.
Description: วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2547
Degree Name: วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต
Degree Level: ปริญญาโท
Degree Discipline: กุมารเวชศาสตร์
URI: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/2480
ISBN: 9741768494
Type: Thesis
Appears in Collections:Med - Theses

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Tachakwan.pdf1.57 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.