Please use this identifier to cite or link to this item: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/3790
Title: การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี
Other Titles: Detection of intersegment regions in SCN5A gene mutation in sudden unexplained death syndrome patients with brugada syndrome by single strand conformation polymorphism (SSCP) technique
Authors: เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525-
Advisors: สมเกียรติ แสงวัฒนาโรจน์
Other author: จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
Advisor's Email: Somkiat.S@Chula.ac.th
Subjects: ยีน
โรคไหลตาย
กลุ่มอาการบรูกาดา
Issue Date: 2548
Abstract: ผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากโรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) ส่วนใหญ่มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือ พบ right bundle branch block (RBBB) และ ST segment elevation ใน right chest leads. Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว และคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นฟีโนไทป์) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่าง ๆ ซึ่งประมาณ 15-30% ของผู้ป่วย Brugada syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และมีหลายรายงานได้รายงานการกลายพันธุ์ซึ่งพบในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A มากกว่าบริเวณอื่น ๆ ดังนั้น จึงคาดว่าโรคใหลตายน่าจะมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ด้วย วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้รอดชีวิตจากใหลตายทั้งหมด 10 ราย โดยใช้วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) ตรวจหาใน Exon ที่ 1, 2, 3, 8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 และ28 ผลปรากฏว่า ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ในบริเวณดังกล่าว พบเพียงแต่ polymorphism ใน exon ที่ 28 ช่วงที่ 3 ซึ่งวิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) สามารถบ่งบอกรูปแบบของ ความแตกต่างของแถบดีเอ็นเอได้เป็น 3 แบบ ซึ่งแต่ละแบบมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสที่แตกต่างกัน คือ TT, TC และ CC ดังนั้น วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) อาจจะสามารถนำมาใช้ในการตรวจกรองหาการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายได้ในการศึกษาต่อไป
Other Abstract: Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) or Lai-Tai share the same ECG pattern as Brugada syndrome : right bundle branch block (RBBB) and ST segment elevation in right chest leads. Brugada syndrome is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance (using sudden unexplained death in family members and the ECG pattern as phenotype) and 15-30% of Brugada syndrome associate with sodium channels : SCN5A. To determine whether SUDS survivors caused SCN5A mutation in intersegments region. The objective of study is to detect the intersegments region in SCN5A gene mutation in 10 Sudden Unexplained Death Syndrome survivors by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique in exon 1, 2, 3, 8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 and28. We did not find any mutation in SCN5A but find a polymorphism in section 3 of exon 28. The Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique can separate 3 DNA bands of different polymorphism : TT, TC and CC. Therefore Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique may be used to detect mutation in other candidate genes of Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) in the further study.
Description: วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548
Degree Name: วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต
Degree Level: ปริญญาโท
Degree Discipline: วิทยาศาสตร์การแพทย์
URI: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/3790
ISBN: 9741421826
Type: Thesis
Appears in Collections:Med - Theses

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
thepparit.pdf3.53 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.